Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob

Qué es

La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) también llamado como “enfermedad o mal de las vacas locas”, es un tipo de patología que se engloba en lo que denominamos como enfermedades priónicas. Como tal se entiende a aquel grupo de patologías cuyo agente causal es una proteína con capacidad para infectar, a la que se denomina como “prión”.

Es ampliamente conocido que existen deferentes microorganismos con capacidad para infectar otros organismos. Entre ellos destacan las bacterias, parásitos y hongos como microbios más complejos y los virus como más simples. Sin embargo en todos estos microorganismos existe la característica común de poseer algún tipo de material genético más o menos complejo, de forma que puede multiplicarse y expandirse. Sin embargo los priones son sustancias proteicas (protéinas) con capacidad para propagarse a lo largo de diferentes células de otros organismos.

El prión es la proteína denominada PrP, de la cual existe constancia que forma parte de nuestro organismo incluso libre de enfermedad. Sin embargo la forma infectiva parece presentar una serie de características peculiares que le confieren una resistencia inusual a detergentes, y enzimas proteolíticas, por lo que son muy difíciles de eliminar por el organismo.

La Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ), es un tipo de enfermedad criónica que suele aparecer de forma esporádica, aunque existen algunos casos de herencia autosómica dominante, que parecen relacionarse con mutaciones del gen del cromosoma 20 que sintetiza la proteína sana PrP.

Es una enfermedad no obstante rara, sin embargo en los últimos años ha existido un brote de vacas locas en Europa (principalmente Reino Unido), que han resultado portadoras del prión.

Cómo se produce

Realmente no se conoce muy bien la transmisión, sin embargo se han demostrado que en pacientes que habían sido sometidos a trasplantes de córnea habían sido infectados. Además en algunos procedimientos neuroquirúrgicos con material no descontaminado como en injertos de duramadre o extractos hipofisiarios también se ha trasmitido.

No existe una evidencia clara de que exista la posibilidad de transmitirse a través de la ingesta de alimentos contaminados, y hasta el momento no hay suficientes casos como para afirmar que exista la posibilidad de transmisión de esa forma.

Sintomatología

Los síntomas característicos se caracterizan por la aparición de una demencia progresiva, de un curso más rápido de lo esperado, a lo que se le asocia ataxia cerebelosa (inestabilidad para la marcha y mantenerse en pie), y mioclonías (espasmos a modo de sacudidas de diferentes partes del cuerpo, generalmente las extremidades).

A veces puede asociarse con temblor, movimientos inusuales, parkinsonismo, e incluso pérdida de fuerza y espasticidad.

La evolución de la variante de las vacas locas parece evolucionar más lentamente, y suelen ser más jóvenes.

Diagnóstico

El diagnóstico puede ser sospechado con un buen interrogatorio y una exhaustiva exploración física, especialmente neurológica. No obstante el único diagnóstico totalmente fiable es la visualización en una muestra de biopsia cerebral, de una degeneración como una esponja, y la visualización de placas de amiloide compuestas por PrP, especialmente en la corteza cerebral, aunque no suele visualizarse en la médula espinal ni el tronco del encéfalo.

Otras pruebas a realizar incluyen una punción lumbar y análisis del líquido que suele ser normal, y pruebas de imagen como la tomografía computerizada o la resonancia magnética que demuestras un grado de atrofia inusual. El estudio del electroencefalograma puede sugerir el diagnóstico.

Tratamiento

Actualmente no existe tratamiento curativo y los principales esfuerzos se encaminan a evitar los síntomas, a veces se usan antiepilépticos para las mioclonías. Desgraciadamente, el curso evolutivo es progresivo y termina falleciendo el paciente de alguna complicación.

Medidas Preventivas

No existen claras medidas preventivas ya que no se conoce muy bien la transmisión. No obstante, como norma general, conviene cocinar bien los alimentos.

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