Esclerosis Múltiple (EM)

¿Qué es?

La Esclerosis Múltiple (EM) es una enfermedad que afecta a la sustancia blanca o mielina de la médula espinal y del cerebro.

Tiende a afectar a adultos jóvenes, y aunque puede comenzar a cualquier edad, suele presentarse entre los 20-40 años, siendo rara antes de los 10 y después de los 60 años.

Afecta con mayor frecuencia a las mujeres (60%) que a los varones (40%), y su incidencia también es mayor en zonas geográficas de clima templado y en raza blanca.

Presenta un curso ondulante, con exacerbaciones y remisiones en su sintomatología, siendo una de las causas más frecuentes de discapacidad neurológica en adultos jóvenes. Aunque el trastorno es crónico e incurable, la expectativa de vida puede ser normal o casi normal. La mayoría de las personas con esclerosis múltiple continúan caminando y trabajando con discapacidad mínima durante 20 años o más.

¿Cómo se produce?

La esclerosis múltiple es un tipo de enfermedad desmielinizante, caracterizada por la inflamación y destrucción selectiva de la mielina del Sistema Nervioso Central y médula espinal, respetando el Sistema Nervioso Periférico. En los lugares afectados se destruye la vaina de mielina que recubre los nervios, y se sustituye por unas placas de tejido endurecido (esclerosis), con lo que la comunicación nerviosa se retarda o interrumpe.

En líneas generales, es necesario saber que la vaina de mielina que recubre los nervios tiene el papel de protección, y acelerar el paso de la conducción nerviosa en su camino hacia el cerebro o médula espinal.

El origen de esta enfermedad es desconocido, habiéndose desarrollado dos hipótesis causales de la esclerosis múltiple, una genética y otra ambiental. Se cree que esta enfermedad se expresa en sujetos genéticamente predispuestos, sobre los que por azar incidiría un factor ambiental desconocido antes de los 15 años, probablemente una infección inaparente de tipo vírico, que pondría en marcha un proceso inmunológico contra la sustancia blanca del Sistema Nervioso Central. Es por ello, que se acepta que la esclerosis múltiple es una enfermedad autoinmune .

Su característica fundamental es la aparición de lesiones focales en la sustancia blanca, denominadas placas, en las que lo más llamativo es la pérdida de mielina (desmielinización). Estas lesiones suelen ser múltiples y están distribuidas por todo el Sistema Nervioso Central, localizándose más frecuentemente en la sustancia blanca.

Diversos factores han sido considerados como desencadenantes del comienzo de la enfermedad o de la recurrencia de los brotes de la misma (infecciones, embarazos, punción lumbar, vacunaciones, contraceptivos orales, traumas, operaciones quirúrgicas, estrés emocional, cansancio y calor), aunque su relación final es todavia dudosa y cuestionable. El embarazo parece proteger de la enfermedad, pero el período del puerperio puede entrañar un mayor riesgo de brotes. El calor, y en particular los baños de agua caliente, pueden desencadenar brotes.

Sintomatología

La característica clínica más llamativa de esta enfermedad es su gran variabilidad. Los síntomas y signos están determinados por la localización de las lesiones desmielinizantes, que pueden ocurrir a todo lo largo del Sistema Nervioso Central.

El síntoma de comienzo más frecuente es la alteración de la sensibilidad, en forma de sensaciones de pinchazos u hormigueo (parestesias) o acorchamiento de uno o más miembros o del tronco.

La alteración motora es también muy frecuente y se caracteriza por pérdida de fuerza en uno o más miembros, lo que hace que el paciente arrastre uno o los dos pies al caminar, presente torpeza y debilidad en una o las dos manos, o bien se fatigue tras pequeños esfuerzos.

Los síntomas tales como alteración del lenguaje (disartria), visión doble, problemas en la deglución, o vértigo, son algo menos frecuentes.

Las alteraciones visuales son también características, pudiendo presentar el paciente un cuadro de neuritis óptica en algún momento del curso de la enfermedad.

El cerebelo (región del encéfalo) también puede afectarse, apareciendo síntomas del tipo de alteración del lenguaje, incoordinación motora de los miembros o inestabilidad en la marcha.

También puede haber afectación de los esfínteres, lo cual suele estar presente en etapas avanzadas de la enfermedad, y consisten en micciones frecuentes, urgencia y frecuencia miccional, incontinencia urinaria, micción por rebosamiento, o estreñimiento.

Además el paciente puede presentar manifestaciones relacionadas con la esfera cognitiva y afectiva, como alteración de la memoria reciente, de la fluencia verbal, del razonamiento, episodios de depresión.

También aproximadamente el 50% de los pacientes presentan alteraciones sexuales (impotencia y dificultades en la eyaculación en los varones, y anorgasmia las mujeres).

Pero aparte de los anteriores síntomas y signos, existen otras alteraciones clínicas también presentes con cierta frecuencia en los pacientes con EM. Son:

1. Fatiga. La existencia de una fatiga excesiva es un síntoma corriente en los pacientes con esclerosis múltiple, y se exacerba de forma muy marcada por el calor.

2. Atrofia muscular.

3. Dolor. Entre las sensaciones dolorosas cabe destacar el signo de Lhermitte, que es una sensación desagradable de calambre eléctrico que desciende por la espalda hasta los miembros inferiores, cuando la persona flexiona el cuello.

En general, los síntomas y signos anteriores se pueden englobar en distintas formas clínicas de presentarse la enfermedad. Estas son:

1. Forma clínica benigna, que representa aproximadamente el 5 al 20% del total de casos. Se caracteriza porque el paciente presenta dos o más ataques, con remisión y recuperación completa, y poca o ninguna discapacidad física. Los ataques pueden aparecer separados varios años.

2. Forma remitente en brotes: se caracteriza por la aparición de síntomas de más de 24 horas de duración que se siguen de remisión posterior a veces incompleta. Es el patrón más común al inicio de la enfermedad.

3. Forma remitente progresiva o secundariamente progresiva: en esta, tras un período de brotes, la enfermedad comienza a progresar de forma lenta sin brotes claros. Es la forma evolutiva más frecuente en fases tardías.

4. Forma crónica progresiva o primariamente progresiva: en esta la sintomatología progresa desde su aparición sin mejoría ni brotes. Es más frecuente en mayores de 40 años, y es la forma menos frecuente en general.

Diagnóstico

El diagnóstico de la esclerosis múltiple se basa en reconocer en un adulto joven los patrones clínicos típicos, apoyado en una serie de pruebas complementarias. No existe ningún signo exploratorio ni ninguna prueba diagnóstica que resulte totalmente diagnóstica de esta enfermedad.

Lo primero es realizar una adecuada anamnesis clínica, que incluya tanto síntomas generales, como referidos a la esfera neurológica. Se preguntará al paciente específicamente sobre su visión, la sensibilidad a los objetos, la marcha, sensaciones nerviosas alteradas, etc.

Posteriormente se realiza la exploración física, en la que es posible descubrir como datos característicos:

• Una disminución o sensación anormal en las distintas sensibilidades (táctil, térmica y dolorosa, o profunda, posicional y vibratoria).

• Una disminución de fuerza o tono en las extremidades, o aumento de los reflejos osteo-musculares.

• Presencia de nistagmo (movimiento patológico de los ojos), y/o oftalmoplejía internuclear (al mirar a un lado el ojo que aduce no pasa de la línea media y el ojo que abduce presenta sacudidas nistagmoides), que si ocurre en una persona joven y es bilateral, constituye un hallazgo muy característico de la escleosis múltiple.

• Presencia de temblor, inestabilidad en la marcha, alteración en la coordinación, etc.

Tras la sospecha clínica, mediante la entrevista clínica y la exploración física, se pedirán una serie de pruebas complementarias. Las pruebas aconsejadas son: análisis de sangre, VSG (velocidad de sedimentación globular), factor reumatoide, estudio inmunológico, serología viral y de sífilis. También un análisis de orina estándar, esteroides suprarrenales. Mediante estas determinaciones analíticas se pretende descartar otras posibles causas de los síntomas y signos objetivados, y que pudieran simular a la esclerosis múltiple.

También se realiza un punción lumbar para analizar el líquido cefalorraquídeo, poder examinar las características de sus células, las proteínas, y detectar posibles bandas oligoclonales, dato también muy característico de la enfermedad.

Otra prueba también necesaria en el diagnóstico es la realización de una prueba de potenciales evocados. Permiten la detección de lesiones no evidentes en la clínica, y constituyen un apoyo fundamental para el diagnóstico. Los potenciales evocados más usados son los visuales, los auditivos de tronco y los somatosensitivos.

En cuanto a las pruebas de imagen, es preferible la realización de una resonancia magnética de encéfalo y médula, frente al TAC craneal. Esta prueba permite descartar otras enfermedades, evidenciar las lesiones desmielinizantes y determinar los criterios de diseminación, siendo por tanto la prueba de imagen de elección y la primera a realizar en la evaluación diagnóstica de pacientes con sospecha de esclerosis.

La espectroscopia de resonancia magnética (ERM O MRS) es una nueva técnica que se esta utilizando para investigar la esclerosis múltiple. Al contrario de la imagen de resonancia magnética que proporciona una imagen anatómica de las lesiones, la ERM produce información acerca de la bioquímica del cerebro en la enfermedad.

En conjunto, podemos decir que en la actualidad con la clínica y con la ayuda de las evidencias paraclínicas (LCR, potenciales evocados, RM) es posible descartar con bastante seguridad otras enfermedades y llegar a un diagnóstico de certeza en la mayoría de los casos.

Para el diagnóstico de certeza de esclerosis múltiple, es necesario que se reúnan las dos condiciones siguientes:

1. Que existan pruebas objetivas de al menos dos áreas de pérdida de mielina, o lesiones de desmielinización, separadas en el tiempo y en el espacio. Esto significa que las lesiones se han presentado en diferentes lugares dentro del cerebro, la médula espinal, o el nervio óptico-en diferentes momentos.

2. Que se hayan descartado objetivamente el resto de enfermedades que pueden causar síntomas neurológicos similares.

Tratamiento

No existe en estos momentos un tratamiento con capacidad para curar la enfermedad. El tratamiento se aplica para alargar los intervalos entre los brotes y aliviar sus síntomas.

Los fármacos usados en esta enfermedad cambian en función de que se esté tratando un brote agudo, o se pretenda un tratamiento a largo plazo.

En los brotes agudos se emplean los glucocorticoides a altas dosis y en periodos cortos de tiempo. En los casos agudos graves, si no hay respuesta a los glucocorticoides pueden emplearse inmunoglobulinas intravenosas a altas dosis y la plasmaféresis. No está indicado el tratamiento de mantenimiento con glucocorticoides por vía oral.

En cuanto a las terapias empleadas a largo plazo, pretenden disminuir el número de brotes y la secuela progresiva de incapacidad. Algunos de los fármacos empleados hoy en día son Avonex, Betaseron, Rebif y Copaxone, que han demostrado su eficacia para retrasar el avance natural de la EM. Otro fármaco usado es Novantrone, que ha probado su eficacia para frenar el avance de la EM que empeora rápidamente o se vuelve degenerativa.

No obstante, fuera de los brotes y de un posible tratamiento a largo plazo, el médico debe ir paliando los distintos síntomas que vayan surgiendo en el curso de la enfermedad, como son:

1. Espasticidad, mediante el empleo de baclofén, dantroleno sódico, diazepam, además de fisioterapia.

2. Fatiga, mediante el empleo de la amantadina y el pemoline.

3.Temblor, mediante el empleo de clonazepam, propranolol.

4. Dolor, mediante el empleo de antiinflamatorios no esteroideos, carbamazepina para las sensaciones dolorosas extrañas que con frecuencia aquejan estos pacientes, antidepresivos tricíclicos para el dolor neurogénico crónico, etc....

5. Alteraciones psicológicas como la depresión, mediante antidepresivos, como inhibidores de la serotonina.

Por último, la rehabilitación debe considerarse siempre como una forma de tratamiento integral de la enfermedad, y puede conseguir una mejoría funcional evidente incluso en pacientes con incapacidades graves. Incluye fisioterapia, logopedia, terapia ocupacional, etc...

Medidas preventivas

Dado que el origen de la enfermedad es desconocido, no es posible establecer medidas preventivas de su inicio, pudiéndose únicamente evitar las recaídas evitando la exposición a los factores descritos anteriormente como posibles desencadenantes

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